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NMR对新生儿的选择性筛查


布鲁克IVDr新生儿筛查(B.I.QUANT-UR ne)

通过核磁共振进行的尿液选择性筛查结合了包括先天性代谢缺陷和其他疾病的标记物的靶向分析和针对健康新生儿模型的非靶向分类。

非靶向筛查可以根据正常参考值检测到所有NMR不论已知或未知的可见偏差。

图1展示了与正常值的偏差的标识。参考模型中包含的所有NMR谱图都以分位数图组合,显示为NMR谱图上的色带。模型上可以叠加新样品的波谱并测试其与模型的一致性,即所有共振都将适合于模型定义的包络。

该测试可以以单变量或多变量方式自动执行。样品波谱展示过一例卡纳万氏(Canavan)综合征病例。在整个NMR波谱的扩展中,N-乙酰基天冬氨酸的信号清晰可见。

作为BIQUANT-UR面板的一部分,N-乙酰天门冬氨酸可以被自动识别和定量。并且数据还能在保持相同准确性的前提下展现出先前未见的偏差。

元数据的影响

除了常规模型使用外,还可以研究元数据对NMR波谱的影响。我们从图2可以看出出生后的一天对NMR谱的影响,以及生命初期的代谢轮廓的演变。

当将新样本映射到该轨迹上时,基本可以确定婴儿的发育是否遵循模型模式。显然,样本B对应的是发育较早的婴儿。样本A很有趣,因为它是第5天的,但映射到模型上属于第1天和第2天。这表示该婴儿可能发育延迟,因此建议进一步测试,因为发育迟缓可能是先天性缺陷的第一个迹象,通过一般的生物标志物还不能够表现出来。

 

 

Fig 11
Fig 12

关于上下文中先天性代谢缺陷的解释


布鲁克IVDr先天性代谢缺陷面板(B.I.IEM面板)

布鲁克IVDr先天性代谢缺陷面板(BIIEM面板)仅用于研究用途(RUO),通过使用数据库Metagene自动为B.I.QUANT-UR结果的诊断解释提供了宝贵支持。

医疗保健专业人员可以在新生儿、儿童和成人的先天性代谢缺陷的诊断和管理中使用这些信息。

可以将BIQUANT-UR的核磁代谢发现与Metagene现有数据库的布鲁克专用版进行比较,该数据库包含Sal多达1000种疾病以及鉴别诊断,为临床医生诊断提供了丰富的数据支持。可以交互地添加临床相关信息,用以潜在诊断结果的排序。

该面板方法不仅支持诊断先天性代谢缺陷,而且还支持儿科领域的研究。