NMR临床R-T-D解决方案

Bruker IVDr 新生儿筛查

通过核磁共振进行的尿液选择性筛查,包括对遗传代谢病和其它疾病标志物相关的代谢物进行靶向定量分析,以及相对于健康新生儿模型的非靶向代谢组学分析

亮点

亮点

布鲁克IVDr 用于新生儿筛查(B.I.Quant UR ne)

通过核磁共振进行的尿液选择性筛查结合了包括先天性代谢缺陷和其他疾病的标记物的靶向分析和针对健康新生儿模型的非靶向分类。

非靶向筛查可以根据正常参考值检测到所有NMR 不论已知或未知的可见偏差。图1 展示了与正常值的偏差的标识。参考模型中包含的所有NMR 谱图都以分位数图组合,显示为NMR 谱图上的色带。模型上可以叠加新样品的波谱并测试其与模型的一致性,即所有共振都将适合于模型定义的包络。

该测试可以以单变量或多变量方式自动执行。样品波谱展示过一例卡纳万氏(Canavan)综合征病例。在整个NMR 波谱的扩展中,N-乙酰基天冬氨酸的信号清晰可见。

作为B.I.QUANT-UR panel 的一部分,N-乙酰天门冬氨酸可以被自动识别和定量。并且数据还能在保持相同准确性的前提下展现出先前未见的偏差。

元数据的影响

除了使用普通模型外,还可以研究元数据对NMR 波谱的影响。我们从图2可以看出出生后的一天对NMR 谱的影响,以及生命初期的代谢轮廓的演变(图2)。当将新样本映射到该轨迹上时,基本可以确定婴儿的发育是否遵循模型模式。显然,样本B 对应的是发育较早的婴儿。样本A 很有趣,因为它是第5 天的,但映射到模型上属于第1 天和第2 天。这表示该婴儿可能发育延迟,因此建议进一步测试,因为发育迟缓可能是先天性缺陷的第一个迹象,通过一般的生物标志物还不能够表现出来。

将患有遗传代谢病的新生儿尿液谱图投影到德国健康新生儿模型中
从尿液的NMR 分析中获得的生命第一天的轨迹,其中包含2 个新的样本投射到轨迹上。星星的颜色代表婴儿应该的年龄组。

特点

特点

支持遗传代谢病的数据解读

布鲁克IVDr 遗传代谢病模块

布鲁克IVDr 遗传代谢病模块(B.I.IEM),仅供研究用途(For research use only),通过使用数据库Metagene 自动为B.I.QUANT-UR 尿液定量结果的诊断解读提供宝贵的支持。医疗保健专业人员可以在新生儿、儿童和成人的遗传代谢病诊断和管理中使用这些信息。

B.I.QUANT-UR 的核磁定量数据可与Metagene 现有数据库的专用布鲁克版本相比对,该数据库包含近1000 种疾病及其鉴别诊断的信息,为临床医生诊断提供了丰富的数据支持。可以交互地添加临床相关信息,有助于潜在诊断的排序。这种方法不仅支持遗传代谢病的诊断,也支持儿科领域的研究。

反馈

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